Malattie rare: conoscenza, cambiamento, cura

Giuseppina Annicchiarico

Referente FIMP Gruppo di Studio Malattie Rare

Le scelte della FIMP

Con l’insediamento della nuova Segreteria Scientifica FIMP, la Federazione mette in campo le proprie risorse culturali a sostegno dei bambini con malattie rare.

Se vogliamo veramente curare i bambini più fragili dobbiamo mettere in campo una sinergia multidimensionale in cui il pediatra di famiglia, che è espressione della visione sancita dalla costituzione italiana alla cura di tutti, ha un ruolo determinante. FIMP può e deve assumere il ruolo di collettore delle competenze rimanendo sempre accanto alla famiglia poiché il pediatra di famiglia è il primo professionista ad intercettare il bisogno di salute del bambino malato.

Il pediatra di famiglia ha la possibilità di assumere al suo ruolo quanto previsto dal piano Nazionale malattie rare 2013-2016 che per la prima volta in questo ambito dichiara che la cura ed il percorso assistenziale a favore di questi malati deve garantire le risposte ad ogni tipologia di bisogno assistenziale, ivi compresi gli aspetti del trattamento dei sintomi, ma anche della riabilitazione intensiva ed estensiva, dell’inserimento sociale (scuola e lavoro), delle cure palliative e dell’assistenza domiciliare integrata. La capillarità dell’assistenza pediatrica consente alla famiglia di avere un interlocutore immediato del Sistema Sanitario pubblico italiano.

Al pediatra di famiglia spetta la gestione di due momenti importanti nella vita del bambino con malattia rara: la fase del sospetto (tante volte la diagnosi rimane sconosciuta) e la fase di ritorno a casa. In entrambe le fasi il pediatra deve interloquire con le reti di assistenza pubblica. Nella prima fase con le reti degli ospedali che sono stati individuati ed accreditati dalla regione in cui sono allocati ad essere centri di competenza per le malattie rare/ gruppi di malattie rare. Quando il bambino torna a casa il pediatra deve esercitare il ruolo di collettore dei servizi che vengono chiamati in causa nell’assistenza. Il piano terapeutico prodotto dall’ospedale di riferimento regionale extraregionale deve essere tradotto in assistenza reale.

Un nuovo scenario si sta aprendo ed è determinato dall’immissione di farmaci ad alto costo per alcune di queste malattie: Il pediatra di famiglia sarà chiamato a concorrere al monitoraggio dell’efficacia della nuova terapia.

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