La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una sindrome neuromuscolare degenerativa a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, che si manifesta in età pediatrica. Una diagnosi di DMD sin dalla prima infanzia, permette la messa in atto di una serie di interventi e prevenzioni che possono cambiare radicalmente la qualità di vita di un bambino distrofico. Una diagnosi precoce consente di acquisire una consapevolezza profonda della storia intrinseca della malattia e del giovane paziente e, di conseguenza, la presa in carico del bambino risulta essere maggiormente adeguata, permettendo la pianificazione di un percorso assistenziale multidisciplinare in grado di coinvolgere specialisti di diversi settori clinici. Grazie alla presa in carico globale e al miglioramento del trattamento riabilitativo in generale, l’aspettativa di vita dei bambini con DMD è, negli anni, sensibilmente aumentata; risulta pertanto evidente che la realizzazione di documenti di consenso e linee guida basate sull’esperienza diretta sia fondamentale per una effettiva gestione della DMD in età infantile. A tal riguardo, in questo articolo vengono discussi i nuovi standard di gestione della DMD raccomandati dall’US Centers for Disease Control and Prevention (CDC) in collaborazione con il network TREAT-NMD e le associazioni dei pazienti (Muscular Dystrophy Association e Parent Project Muscolar Dystrophy), circa il significato clinico di una diagnosi precoce di DMD durante le tappe di sviluppo motorie e sulla necessità di una presa in carico del bambino che richieda l’organizzazione di un percorso assistenziale di tipo multidisciplinare.
