L’avvento di nuove tecniche di sequenziamento genico ha portato a un’attenzione sempre maggiore nei confronti delle patologie del sistema immunitario conosciute come Errori Congeniti dell’Immunità (Inborn errors of Immunity, IEI). Oggi sono stati descritti più di 500 geni identificati come patogenetici. Uno dei principali problemi legati alle IEI, così come per quasi tutte le patologie rare, è il ritardo diagnostico. Per tale ragione risulta sempre più fondamentale diffondere la cultura della multidisciplinarietà, in quanto talvolta anche dietro a quelle che potrebbero sembrare patologie, come il morbo di Crohn o il Lupus eritematoso sistemico, può esservi un errore congenito dell’immunità. Proprio per questa ragione è fondamentale che gli specialisti reumatologi e gastroenterologi, ma anche i pediatri di libera scelta operino grande attenzione alla presenza di specifici campanelli d’allarme come l’insorgenza precoce o il decorso atipico (es. resistenza ai farmaci) di patologie comuni.
