Gli errori congeniti dell’immunità (Inborn Errors of Immunity, IEI) sono malattie rare con incidenza stimabile di circa 1/5000 per la popolazione generale, anche se è bene precisare che è molto complesso stabilire un’incidenza reale in quanto con l’arrivo della nuova diagnostica molecolare vengono ogni anno descritte decine di nuovi deficit immunologici. Oggi sono stati identificati più di 500 geni, la cui alterazione è responsabile di insorgenza di una IEI.
Le numerose forme “non convenzionali”, scoperte negli ultimi anni, sono caratterizzate da fenotipi estremamente eterogenei e dunque ancora più complesse da diagnosticare.
All’interno di quest’ultimo gruppo rientra la sindrome da attivazione di PI3Kδ (Activated phosphoinositide 3-kinase (PI3Kδ) syndrome, APDS) una patologia descritta per la prima volta nel 2013 caratterizzata da un fenotipo estremamente eterogeneo contrassegnato da infezioni ricorrenti, manifestazioni autoimmuni, linfoproliferazione benigna, e nei casi peggiori, linfomi. Proprio a causa della recente definizione e della complessa standardizzazione del quadro clinico, non è ancora possibile stabilire la reale incidenza di questa patologia; secondo il registro ESID (European Society of Immunodeficiencies), in Europa sono presenti 177 pazienti, di cui 23 in Italia. È tuttavia molto probabile che i casi reali siano decisamente superiori a quelli diagnosticati fino a oggi.
Questo articolo si pone come obiettivo quello di aumentare il livello di attenzione nei confronti delle immunodeficienze e, in modo particolare, di una forma di recente introduzione come l’APDS. Fondamentale aumentare l’awareness, ricordando i principali segnali di allarme e quali tipologie di indagini possano essere eseguite ai diversi livelli in caso di sospetto clinico di patologia.