I cinque sensi + uno del Pediatra: la sfida della leucodistrofia metacromatica

Francesca Fumagalli 1 , Giancarlo Parenti 2 , Stefano Bruni 3 

1  UO Immunoematologia Pediatrica e Unità di Neurologia e Neurofisiologia, IRCCS Ospedale San Raffaele; San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-Tiget), Milano; 2  Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università Federico II, Napoli; 3  Orchard Therapeutics, già Ricercatore Clinica Pediatrica, Università Politecnica delle Marche

Nicola (nome di fantasia) ha tre anni e mezzo. È il primo e unico figlio di una coppia giovane e sana senza alcun precedente familiare noto di patologia genetica di alcun tipo. Nato a termine da parto naturale, eutocico, dopo una gravidanza normodecorsa, Nicola presenta un normale iter auxologico, un fisiologico sviluppo neuromotorio e un ottimo stato di salute fino a circa tre anni. A questa età comincia a frequentare la scuola materna e a presentare dolore addominale, inizialmente interpretato come sintomo di natura funzionale alla luce di una completa negatività dell’obiettività generale e addominale. Il bimbo, d’altra parte, aveva sofferto di coliche gassose nel primo trimestre di vita.

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