Raccomandazioni per il riconoscimento precoce delle malattie neuromuscolari (Focus sulla Distrofia Muscolare Duchenne)
Introduzione……………………………………………………………………………………………………………… 1
Le malattie neuromuscolari……………………………………………………………………………………………… 2
Le strategie di riconoscimento precoce………………………………………………………………………………. 3
L’approfondimento diagnostico di primo livello……………………………………………………………………… 3
Il pediatra di famiglia: ruolo e snodo nella filiera dell’assistenza pubblica
per la cura dei bambini con malattia rara…………………………………………………………………………… 4
Chi sono gli esperti di malattie rare, come raggiungerli?………………………………………………………….. 5
Come reperire informazioni?………………………………………………………………………………………….. 5
Dal sospetto alla diagnosi……………………………………………………………………………………………… 6
Orientamento alla famiglia nella fase della diagnosi: la responsabilità del pediatra di famiglia…………….. 6
Conclusioni………………………………………………………………………………………………………………. 6
Bibliografia………………………………………………………………………………………………………………. 7
Sitografia…………………………………………………………………………………………………………………. 8