Se dici iperglicemia dici diabete, se dici ipertrigliceridemia pensi che sia esagerato se riferito a un bambino apparentemente muscoloso che ha sempre fame, magari sottopeso e col fegato ingrossato… In verità questi sintomi si sono scoperti essere correlati fra loro solo recentemente: infatti tra il ‘93 e il ’95 segni e sintomi di questo tipo vengono descritti tutti aggiungendone degli altri a sancire la classificazione delle varie forme di “lipodistrofia”, una malattia molto rara, la cui prevalenza è indicata da Orphanet pari a 0,2-1 su un milione di abitanti per la forma generalizzata, 1,7-2,8 su un milione per la forma parziale. A parlarne per primo fu Walter Berardinelli nel 1954 in Brasile. La malattia si presenta con una variabilità fenotipica estrema: dalle forme congenite molto gravi e generalizzate fino a forme, talora parziali e a insorgenza più tardiva a ridosso dell’adolescenza, che sono compatibili con una vita prolungata.
L’orizzonte di un Pediatra di famiglia che si approccia a un bambino con questa clinica, complicata nei casi più gravi anche da epilessia farmaco-resistente, è insidioso e a volte non gestibile se non con strumenti molto sofisticati e disponibili in pochi centri italiani.