La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una rara malattia neuro metabolica di origine genetica prevalentemente caratterizzata da progressivo deterioramento neurologico; tuttavia, l’accumulo sistemico di solfatidi, che ne rappresenta il meccanismo patogenetico, coinvolge precocemente anche organi extraneurali. L’interessamento viscerale più significativo è quello della colecisti, rappresentando anche un potenziale indicatore diagnostico della malattia.. L’evidenza clinica suggerisce che riscontri ecografici quali l’ispessimento parietale diffuso, la presenza di formazioni polipoidi o il contenuto ecogeno simil-fango biliare possano manifestarsi anche antecedentemente rispetto ai deficit motori o cognitivi, offrendo al Pediatra una “finestra di opportunità” per l’identificazione precoce della malattia. Il riscontro di anomalie colecistiche nella pratica clinica in età pediatrica, dovrebbe dunque spingere il clinico a considerare la leucodistrofia metacromatica tra le diagnosi differenziali. Questo articolo vuole porre l’accento sulla necessità che il Pediatra riveda il proprio approccio diagnostico, trasformando un riscontro incidentale ecografico in un possibile biomarcatore sistemico per una patologia degenerativa ancora potenzialmente silente nelle fasi iniziali.
