Con la Legge 130/2023, l’Italia ha introdotto il primo programma nazionale di screening per diabete di tipo 1 (DT1) e celiachia (MC) in età pediatrica. A supporto, l’Istituto Superiore di Sanità ha avviato nel 2024 lo studio pilota D1CeScreen, volto a valutarne fattibilità, accettabilità e aspetti organizzativi in quattro regioni. Lo studio ha coinvolto oltre 5.000 bambini di 2, 6 e 10 anni, con raccolta di campioni capillari in micro-provetta e DBS per la rilevazione di autoanticorpi specifici per le due malattie autoimmuni e aplotipo genetico DQ2/DQ8. Il progetto ha definito criteri di eleggibilità inclusivi e una procedura di consenso informato centrata sulla chiarezza e sulla fiducia tra Pediatri di Libera Scelta e famiglie. Particolare attenzione è stata rivolta alla gestione e al supporto psicologico dei soggetti positivi, per favorire una consapevolezza del rischio informata ma non allarmistica. Il progetto propedeutico D1CeScreen, valutando fattibilità e accettabilità, pone le basi per l’implementazione dello screening nazionale.
