La sindrome di Alagille (ALGS) è una rara malattia genetica causata da varianti patogene nei geni JAG1 o NOTCH2. La sindrome coinvolge diversi organi e sistemi, con manifestazioni fenotipiche che interessano principalmente fegato, cuore, apparato scheletrico, reni e occhi. Le manifestazioni cliniche più rilevanti comprendono colestasi cronica, cardiopatie congenite (in particolare la stenosi dell’arteria polmonare), anomalie vertebrali, anomalie oftalmologiche (embriotoxon posteriore, anomalie retiniche), alterazioni vascolari, disturbi renali e tratti facciali caratteristici. A causa dell’espressione pleiotropica della sindrome, la diagnosi di ALGS risulta spesso complessa e tardiva. Per questo motivo è necessario un elevato indice di sospetto clinico e una maggiore consapevolezza da parte dei medici. La gestione efficace della ALGS richiede un approccio multidisciplinare, al fine di affrontare le varie problematiche cliniche, le loro complicanze e garantire un adeguato supporto terapeutico e genetico. Il prurito colestatico rappresenta spesso uno dei sintomi più invalidanti, con un impatto significativo sulla qualità della vita del paziente e della sua famiglia. Negli ultimi anni, nuovi trattamenti farmacologici, come gli inibitori del trasporto degli acidi biliari, hanno dimostrato efficacia nel migliorare il prurito e il benessere dei pazienti con ALGS.
